Наследственная гипербилирубинемия. Синдром Жильбера

Синдром Жильбера (Гильбера) — это наследственное заболевание, при котором уровень билирубина в крови повышается из-за нарушения его обмена в печени. Билирубин — это желтый пигмент, который образуется при распаде гемоглобина — белка, переносящего кислород в красных кровяных тельцах. 

Обычно билирубин связывается с другими веществами в печени и выводится из организма с желчью. Но при синдроме Жильбера этот процесс нарушается, и часть билирубина остается нераспределенной и накапливается в крови.

Причины синдрома Жильбера

Синдром Жильбера является наследственным заболеванием, которое передается по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что для развития синдрома необходимо, чтобы оба родителя были носителями дефектного гена. 

Если ребенок унаследует этот ген от одного из родителей, он будет носителем синдрома, но не будет иметь клинических проявлений. Если же ребенок унаследует дефектный ген от обоих родителей, он будет иметь синдром Жильбера.

Дефектный ген, ответственный за синдром Жильбера, кодирует фермент уридиндифосфат-глюкуронил-трансферазу (UGT1A1), который участвует в связывании билирубина в печени. При синдроме Жильбера активность этого фермента снижена примерно на 30%, что приводит к увеличению количества нераспределенного билирубина в крови.

Симптомы 

Основным симптомом синдрома Жильбера является желтуха — желтая окраска кожи и склер глаз. Желтуха может появляться периодически или быть постоянной, в зависимости от уровня билирубина в крови. 

Обычно желтуха усиливается при стрессе, инфекции, голодании, обезвоживании, физической нагрузке или приеме некоторых лекарств (например, аспирин, парацетамол, антибиотики).

Кроме желтухи, синдром Жильбера может вызывать следующие симптомы:

• Утомляемость и слабость
• Головная боль и головокружение
• Тошнота и рвота
• Боли в животе и диспепсия (расстройство пищеварения)
• Запоры или диарея
• Снижение аппетита и потеря веса
• Повышение температуры тела
• Зуд кожи
• Повышенная чувствительность к свету

Стоит отметить, что симптомы синдрома Жильбера могут быть очень разными у разных людей и зависят от индивидуальных особенностей организма, степени выраженности заболевания и наличия сопутствующих факторов.

Лечение синдрома Жильбера

Синдром Жильбера не требует специфического лечения, так как он не представляет опасности для жизни и здоровья человека. Большинство людей с СЖ ведут нормальную жизнь и не нуждаются в медицинской помощи. Если симптомы синдрома доставляют дискомфорт или ухудшают качество жизни, можно принять следующие меры:

• Соблюдать режим питания и питья, избегать голодания и обезвоживания, употреблять достаточное количество воды и свежих фруктов и овощей
• Воздержаться от алкоголя, кофеина, жирной и острой пищи, а также продуктов, вызывающих аллергию или раздражение желудка
• Избегать стресса, переутомления, перегрева или переохлаждения, соблюдать режим сна и отдыха
• Избегать физических нагрузок, которые могут вызвать повышение давления или ускорение сердцебиения
• Воздержаться от приема лекарств, которые могут повысить уровень билирубина в крови или негативно влиять на печень (например, аспирин, парацетамол, антибиотики, гормональные препараты). Перед приемом любого лекарства следует проконсультироваться с врачом
• Принимать витамины и минералы, которые могут улучшить работу печени и иммунитета (например, витамин С, витамин Е, цинк, селен)
• Применять фототерапию — облучение кожи солнечным светом или специальными лампами, которые способствуют разрушению билирубина в коже. Фототерапия может помочь уменьшить желтуху и зуд кожи
• Применять фенобарбитал — препарат, который стимулирует активность фермента UGT1A1 и ускоряет связывание билирубина в печени. Фенобарбитал может назначаться врачом при высоком уровне билирубина в крови или при наличии осложнений от синдрома Жильбера (например, желчнокаменная болезнь). Фенобарбитал имеет ряд побочных эффектов, таких как сонливость, угнетение дыхания, зависимость, нарушение памяти и концентрации. Поэтому он должен приниматься только по назначению врача и под его контролем.

 Диета при синдроме Жильбера 

Диета при СЖ — это специальный режим питания, который помогает снизить уровень билирубина в крови и улучшить работу печени. Диета основана на следующих принципах:

1. Соблюдение регулярности и частоты приема пищи (не менее 5 раз в день, без длительных перерывов и голодания)
2. Исключение из рациона жирных, жареных, острых, копченых, соленых и консервированных продуктов, а также алкоголя, кофеина и шоколада
3. Предпочтение отварным, запеченным, тушенным или паровым блюдам из нежирного мяса, рыбы, птицы, овощей, фруктов и круп
4. Увеличение потребления продуктов, богатых пектинами, клетчаткой и витаминами (например, яблоки, свекла, морковь, капуста, цитрусовые)
5. Питье достаточного количества жидкости (не менее 2 литров в день), включая воду, чай, компоты, соки и настой шиповника
6. Ограничение употребления соли (не более 10 г в день) и животных жиров (не более 70 г в день)
7. Снижение калорийности рациона до 2300-2600 ккал в день

Диета помогает уменьшить нагрузку на печень, нормализовать обмен веществ и предотвратить осложнения заболевания. 

Для составления индивидуального меню вы можете обратиться к диетологу или использовать примерные варианты из интернета. Главное — соблюдать основные правила диеты и не злоупотреблять запрещенными продуктами. 

Прогноз и профилактика

Синдром Жильбера не влияет на продолжительность и качество жизни человека, если он не сопровождается другими заболеваниями печени или желчевыводящих путей. 

Большинство людей с СЖ адаптируются к своему состоянию и не испытывают серьезных осложнений. Однако, он может увеличить риск развития желчнокаменной болезни, особенно при наличии других факторов риска, таких как ожирение, диабет, гиперлипидемия (повышенный уровень жира в крови).

Для профилактики синдрома Жильбера необходимо вести здоровый образ жизни, соблюдать режим питания и питья, избегать вредных привычек и факторов, которые могут усугубить состояние. 

Также рекомендуется регулярно проходить медицинские осмотры и контролировать уровень билирубина в крови. Если у вас есть симптомы  или вы знаете, что вы являетесь носителем дефектного гена, обратитесь к врачу за консультацией и рекомендациями по лечению и профилактике.