Боль — это сигнал, который говорит нашему мозгу, что что-то не так с нашим телом. Боль помогает нам избегать повреждений и лечить раны. Но что, если вы не чувствуете боль вообще? Это может показаться привилегией, но на самом деле это опасное состояние, которое может привести к серьезным последствиям.

Некоторые люди рождаются с редким генетическим расстройством, которое называется конгенитальная бесчувствительность к боли (congenital insensitivity to pain, CIP). Это означает, что они не испытывают физической боли при травмах, ожогах, укусах или других раздражителях. 

Они могут почувствовать тактильные ощущения, такие как прикосновение или давление, но не могут отличить горячее от холодного или острое от тупого.

Как ДНК влияет на чувство боли?

Чувство боли зависит от специальных нервных клеток, которые называются ноктицепторами (nociceptors). Они расположены в коже, мышцах, суставах и внутренних органах и реагируют на различные виды повреждающих стимулов, таких как температура, давление или химические вещества. 

Когда ноктицепторы активируются, они посылают электрические импульсы по нервным волокнам к спинному мозгу и мозгу, где они интерпретируются как боль.

Ноктицепторы и нервные волокна регулируются различными белками, которые кодируются генами. Если эти гены мутировали или отсутствуют, то это может привести к нарушению функции ноктицепторов или нервных волокон и вызвать CIP. 

Например, один из таких генов — SCN9A — кодирует белок под названием натриевый канал 1.7 (sodium channel 1.7), который отвечает за передачу импульсов боли от ноктицепторов к спинному мозгу. Если этот ген не работает правильно, то натриевый канал 1.7 не может открыться или закрыться в ответ на стимулы и блокирует сигналы боли.

Какие последствия имеет CIP?

Люди с CIP не могут узнать о своих травмах или заболеваниях, пока они не станут очень серьезными. Они могут получить инфекцию, перелом кости, аппендицит или рак и не знать об этом. Они также могут случайно повредить себе зубы, язык, глаза или кожу, жуя, царапая или тряся. 

Они могут не заметить, что они обожглись, замерзли или отравились. Они могут не чувствовать голод, жажду или усталость. Все это может привести к серьезным осложнениям и сократить их жизнь.

Люди с CIP также могут испытывать трудности в социальной адаптации и психологическом благополучии. Они могут не понимать, что такое боль и как она влияет на других людей. Они могут не развить сочувствие, сопереживание или эмпатию. Они могут быть изолированы, избегаемы или дискриминированы из-за своего состояния. Они могут страдать от депрессии, тревоги или низкой самооценки. 

Как часто встречается CIP?

Согласно Википедии, частота CIP составляет около 1 случая на 125 миллионов человек. Это означает, что в мире живет примерно 60 человек с CIP. Однако точное количество людей с CIP может быть выше, так как не все случаи диагностируются или регистрируются. 

Может ли быть унаследована CIP?

CIP может быть унаследована от родителей, которые имеют мутации в генах, отвечающих за чувство боли. Существуют разные типы CIP, которые наследуются по разным схемам. 

Например, CIP типа 1 наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что ребенок должен получить две копии мутированного гена SCN9A от обоих родителей, чтобы иметь CIP. 

CIP типа 2 наследуется по аутосомно-доминантному типу, что означает, что ребенок может получить CIP, если у него есть хотя бы одна копия мутированного гена PRDM12 от одного из родителей. 

CIP типа 3 наследуется по X-сцепленному рецессивному типу, что означает, что ребенок должен получить мутированный ген NTRK1 на X-хромосоме от матери, чтобы иметь CIP. 

Есть ли лечение или профилактика CIP?

На данный момент нет известного лечения или профилактики CIP. Это связано с тем, что CIP вызвано различными генетическими мутациями, которые трудно обнаружить и исправить. 

Однако некоторые исследования показывают, что возможно восстановить чувство боли у некоторых пациентов с CIP с помощью фармакологических или генетических методов. Например, одно исследование показало, что применение крема с капсаицином (активным компонентом перца чили) на кожу может активировать ноктицепторы и вызвать ощущение жжения у некоторых людей с CIP. 

Другое исследование показало, что введение вируса, содержащего нормальную копию гена SCN9A, в мышей с CIP может восстановить функцию натриевого канала 1.7 и чувствительность к боли.

Эти исследования находятся на ранних стадиях и требуют дальнейшего тестирования и разработки. Тем не менее, они представляют собой надежду для людей с CIP и другими расстройствами болевого восприятия. Возможно, в будущем будет возможно создать безопасные и эффективные способы регулировать чувство боли у людей по их потребностям и желаниям. 

Какие другие расстройства болевого восприятия существуют? 

Другие расстройства болевого восприятия, которые не связаны с конгенитальной не чувствительности к боли, могут быть следующими:

  • Аллодиния — это состояние, при котором нормальные или слабые раздражители, такие как прикосновение, холод или тепло, вызывают боль. Это может быть связано с нейропатической болью, мигренью, фибромиалгией или другими заболеваниями.
  • Гипералгезия — это повышенная чувствительность к боли или усиленная реакция на больные стимулы. Это может быть вызвано травмой, воспалением, инфекцией или употреблением опиоидов.
  • Гипоалгезия — это сниженная чувствительность к боли или ослабленная реакция на больные стимулы. Это может быть связано с диабетической нейропатией, лепрой, синдромом Сьогрена или приемом анальгетиков.
  • Анальгезия — это полное отсутствие чувства боли при сохранении других видов чувствительности. Это может быть достигнуто с помощью медикаментозных средств, хирургических вмешательств или альтернативных методов, таких как гипноз, акупунктура или транскраниальная магнитная стимуляция.